Az öröklődés befolyásolja a látást
Albínó lány Pápua Új-Guineában Egyes albínók nem teljesen fehérek, hanem májfoltjaik vannak. Fotó Beninből Ember esetén a teljes albinizmus nagyon világos bőrhöz, fehér hajhoz és szürke vagy kék szemhez vezet.
Szemüvegesek vagyunk mind a ketten… Vajon a gyermekünk is az lesz?
A nem teljes albinizmus azonban nem egyértelmű, bár lényegesen világosabb a bőrük, mint a többi családtagnak. Egyes néger albínók még mindig kifejezetten barna bőrűek, és világosbarna szeműek.
A sarlósejtes vérszegénységet okozó gén elterjedése. A sarlósejtes vérszegénység egy autoszomális recesszív öröklődést mutató genetikai rendellenesség. Hátterében a humán es kromoszóma rövid karjában történő pontmutáció áll, melynek következtében a vörösvértestekben az oxigén szállításáért felelős hemoglobin molekula károsodik.
A világos bőrű népeknél még a teljes albinizmus sem feltűnő, mivel a nem albínó emberek között is előfordulnak a nagyon világos színek. Afrika egyes részein, így Burundiban és Tanzániában az albínók élete veszélyben forog, mert a térségben még mindig befolyásos boszorkánydoktorok szerint testrészeik felhasználhatók bizonyos varázsfőzetek elkészítésére.
Könnyen leégnek, és a trópusokon nagyobb náluk a bőrrák kockázata, mint a nem albínóknál. Az europidok bőre részben enyhe albinizmusgéneknek köszönhetően világosodott ki, de nem lettek annyira albínók, hogy az látászavarhoz vezessen.
Ha az albinizmus nem ilyen súlyos, akkor a szemszín lehet kék, zöld, vagy világosbarna. A szemet, vagy az egész testet érintő albinizmus is egy jól meghatározott tünetegyütteshez vezet.
Ennek súlyossága az albinizmus súlyosságától függ. A színlátás normális, mert az albinizmus nem érinti a rodopszintermelést. Teljesen albínó a és nem albínó szem b szemfeneke Ha a szervezet csak nagyon kevés melanint termel, vagy semennyit sem, akkor a szivárványhártya egy bizonyos mértékben átlátszóvá válik.
Kevésbé súlyos esetekben ez a szivárványhártya egy részére korlátozódik.
A nagy fokban albínó embereknél tipikus a megnőtt fényérzékenység; könnyen elkápráztathatók. Látásélesség[ szerkesztés ] Mivel a sárgafoltaz éleslátás helyének fejlődésében fontos szerepet kap a melanin, a súlyosan albínók sárgafoltja kisebb, vagy hiányzik.
- Antalffy Katalin Anita A Fabry-szindróma egy öröklődő genetikai betegség, melyet Johannes Fabry német orvos írt le először, ban.
- Zöldhályog, szürkehályog, időskori makuladegeneráció, stb: szembetegségek és korai felismerésük
- Az öröklődéstanról alapfokon - HáziPatika
- Evolúció (biológia) – Wikipédia
- A szemlencse betegsége, amely azonban gyakran kihat a szem többi struktúrájára is, és enyhén vagy súlyosabb formában a látás élességét, minőségét rontja azáltal, hogy a fiziológiás körülmények között átlátszó szemlencse különböző fokban homályossá válik.
- A 3. látás sok vagy kevés
- 1 5 látása romolhat
- Miért van az, hogy a vadon élõ állatok körében nagyon ritka a rövidlátás?
Teljes albinizmus esetén az öröklődés befolyásolja a látást látás élessége ritkán haladja meg a 0,1-et, ami a vakság határa. A kevésbé súlyos esetekben a látás élessége 0,5 lehet, az öröklődés befolyásolja a látást amivel lehet kerékpározni, de a legtöbb országban nem kaphat jogosítványt. A hiányzó pigmentek miatt a sötét és a világos kontraszt közötti különbség csökkent. Az albínók több méteres távolságból nem ismerik fel az arcokat; ehelyett az embereket mozgásuk és ruházatuk alapján azonosítják.
A látászavar még ugyanazon a típuson belül is erősen változó. A szemlencse kevésbé alkalmazkodóképes, mint a nem albínó emberekben, ezért sok albínó rövid - vagy távollátó. A térlátás zavara[ szerkesztés az öröklődés befolyásolja a látást A melanin a látóidegek fejlődésében is fontos szerephez jut. Az ép és egészséges szervezetben a látóterület mindkét féltekében ugyanakkora, és mindkettő a saját oldalának megfelelő részt kapja mindkét szemből. A két kép összevetéséből mindkét agyfélteke kiszámítja a tárgyak távolságát, és térbeli helyzetét.
Az albínóknál a látóidegek a szokottnál nagyobb mértékben kereszteződnek át, így az összetartozó képeket nem mindig ugyanaz az oldal dolgozza fel. Emellett még rendszerint fennáll egy kisebb-nagyobb mértékű szemtekerezgés is, és a kancsalság is gyakori.
Mi a strabizmus kancsalság?
A 37 vizsgált személy az öröklődés befolyásolja a látást volt szemtekerezgése, és négy kivételével mindegyik kancsal volt.
Kezelése[ szerkesztés ] Az albinizmus nem érinti az ember szellemi-lelki fejlődését. A bőr megfelelő védelmével, különböző segédeszközöket, színes szemüvegeket és kontaktlencséket használva normális életet élhetnek. Diszkrimináció[ szerkesztés ] Gyerekek egy lilongwei árvaházban MalawiDélkelet-Afrika.
Az albínó gyerek anyja látássérülés relevanciája közben meghalt; az apja elhagyta, és a gyereket elátkozottnak vélik.
Ahogy más, a csoportnormától eltérő embereknél, az albínóknál is megnő a kiközösítés és a diszkrimináció esélye. Afrikában az albínókról különféle babonák szólnak, így hozhatnak szerencsét, vagy szerencsétlenséget. Szudánban és Maliban balszerencsét jelent albínóval találkozni; lásd Salif Keïta életrajzában. Tanzániában szerencsét hoznak, ezért gyakran megölik őket, hogy testrészeikből gazdagságot hozó talizmánt készítsenek.
Ilyen például Silas, a gyilkos szerzetes a Da Vinci kódban. A Powder filmben a főszereplő különleges, általa istenadottnak vélt képességekkel bír, de harcolnia kell a társadalmi befogadás érdekében. Az albínók gyakran léptek fel cirkuszokban látványosságként, vagy voltak a cirkusz fizetett alkalmazottai. Ez egyrészt megélhetést biztosított számukra, másrészt viszont tévhiteket terjesztett. Rudolph Lucasie három évig szerepelt családjával az ő American Museum on Broadwayukban. Itt az a hír terjedt el róluk, hogy nyitott szemmel alszanak.
A Fabry-szindróma tünetei
Molekuláris genetikai háttér[ szerkesztés ] Habár már korán leírták a különbségeket az egyes albínók közötti kinézetben, sokáig azt feltételezték, hogy mindezek egyetlen génre vezethetők vissza.
Trevor-Roper ben leírt egy családot, ahol a szülők albínók voltak, de a gyerekek nem; ezzel megcáfolta az egyetlen albínógén hipotézisét. A szülők két különböző albínógénre voltak homozigótákami azt eredményezte, hogy a gyerekek mindkét génre heterozigóták voltak, ami normál pigmentáltságot eredményezett.
Először az albínókat külső megjelenésük alapján osztályozták. Később felismerték, hogy egyes eseteken jelen van a tirozináz, máskor hiányzik. A tirozináz az egyik melanintermeléshez szükséges enzim. Végül az egyes gének felfedezésével lehetővé vált a teljes molekuláris genetikai osztályozás. Megállapították, hogy a különböző fenotípusokat nem mindig különböző gének okozhatják, hanem egy gén különböző alléljai hatására is létrejöhetnek.
A kinézetből nem lehet közvetlenül az azért felelős mutációra következtetni. Négyféle okulokután, vagyis a szemet és a bőrt egyaránt érintő albinizmust írtak le: 1-es típusú okulokután albinizmus 3-as típusú okulokután albinizmus 4-es típusú okulokután albinizmus Az egereknél több, mint száz, a bőr- és szőrszínt meghatározó gén ismert.
Ezért feltehetően az emberben is sok olyan az öröklődés befolyásolja a látást van, ami a pigmentáltságot befolyásolja.
A collie szembetegség (CEA) egy gyakori öröklődő állatorvosi szembetegség
Albínó patkányok A többi emlősfajnál ugyanazok az albinizmus okai, mint az embernél, bár az egyes fajokban külön-külön jelentek meg ezek a mutációk. Az érintett gének bár hasonlítanak, nem mindig ugyanazok az egyes fajokban.
Ettől a szőr fehér, a bőr rózsaszín, és a szem piros lesz. A többi mutációt máshogy nevezik, ami félrevezető lehet.
Ez vérzékenységhez és gyenge immunrendszerhez vezet. A legtöbb beteg állat már kölyökkorában elhal. Kivilágosítja a szőrzetet, és némely mutációja szőrhullást is okoz. Hatására elhalnak a festéksejtek; emellett süketség is kialakul, és a szem fejlődése is zavarokat szenved.
Érettségi 2018 - Biológia: A genetika alapjai
Madarak[ szerkesztés ] Hullámos papagáj : Zöld: vad szín, a zöld a tollszerkezetéből adódik a melanin és a karotinoidok hozzájárulásával; kék: axanthizmus, a karotinok hiányoznak a tollazatból Hullámos papagáj: Sárga: melaninhiányos madár; fehér: teljesen albínó, a karotin és a melanin is hiányzik A madarak színezetét nemcsak a melanin alakítja ki.
Hozzájárulnak még a karotinoidok, és a toll szerkezete is.
A karotinoidok alakítják ki a piros, a narancssárga és a sárga színeket. A karotinoidok nagy szerepet játszanak egyes madarak szépségének biztosításában. Ilyen például a sárga billegetőa fitiszfüzikea kékcinkea széncinege és a sárgarigó. Ellenben a vörösbegy mellényének vörös színét a phaeomelaninnak köszönheti. Ha a táplálék karotinoidokban szegény, akkor a következő vedléskor ezek a testtájak kifehérednek.
A karotinoidszállítás zavarai ritkák. Ezek lehetnek például rudak, lapok, vagy csövek.
Zöldhályog
A rétegek az öröklődés befolyásolja a látást és elrendezése szelektíven felerősíti a kék vagy a zöld fényt lásd interferencia rácson. Ha a melanin hiányzik, akkor is szelektíven erősíti fel a struktúra az öröklődés befolyásolja a látást fényt; így a madár fehérnek hat, csak egy kicsit irizál ott, ahol kék vagy zöld lenne. Ezek a sejttípusok határozzák meg ezen állatok bőrének és pikkelyeinek színét.
Más mutációk csak a melanophorákat és a xanthophorákat, megint mások a xanthophorákat és az iridophorákat érik. Ezen kívül léteznek még azok a mutációk is, amik csak az egyik típust befolyásolják. Melaninból álló festéktesteket, melanoszómákat tartalmaznak, amikben a melanin többnyire eumelanin.
A melaninképzés zavarait amelaninizmusnak nevezik. Néha albinizmusként hivatkoznak rá, bár az albinizmus fogalma tágabb. Mivel a melaninképzés hasonlóan megy végbe az egész állatvilágban, azért ugyanazok a gének okozzák a halakban, a kétéltűekben és a hüllőkben az amelaninizmust, mint amik az emlősökben az albinizmust. Ezek a festékanyagok a pteridinoszómákban helyezkednek el. Ha ezek a festékanyagok kiesnek, akkor csak az a szín marad meg, amit a melanin ad.
Ez az állapot az axanthizmus. Lárvakorban ezek az egyedek vakok, habár szemük a melanin hiányától eltekintve normálisan fejlődött. A kifejlett halak már látnak valamennyire, de nem jól, és fényérzékenyek. Ha a különböző típusú albínó állatokat pároztatják, akkor normál színezetű utódokat kapnak. Az érintett látás-helyreállítási szerződés embrió korukban normálisnak néznek ki.
A legtöbb lárvában azonban nem fejlődik ki az úszóhólyag, és csak néhány napig élnek.
Bár a legtöbb látásprobléma az öregedés számlájára írható, azért van sok más oka is annak, ha valamilyen eltérés üti fel a fejét a szemekkel kapcsolatban. Az idő múlása mellett bizony nagy számban felelős valamilyen fertőzésés az is előfordulhat, hogy egy nem várt baleset okozza a látásromlást.
További szerepei a kitinpáncél megkeményítése, és a különböző mikroorganizmusok elleni nem specifikus immunválasz biztosítása. A melaninképzés minden zavara az állat halálához vezet, ezért az ízeltlábúak szervezete nagyon pontosan szabályozza a melanintermelést.
Zöldhályog, szürkehályog, időskori makuladegeneráció, stb: szembetegségek és korai felismerésük
Az öröklődés befolyásolja a látást ommatokhromák közé tartozik a xanthommatin, az ommin és az ommidin. Egyes csoportoknál ezek a színanyagok több más funkcióra is szert tettek, mint a külső páncél színezése és a triptofán kiválasztása. A lepkeszárnyak színezésében az ommatokhrominok szerepe a tarkalepkefélék családjában végbement mutációknak köszönhető. Az ecetmuslica esetében például ezek az izoxanthopterin, a pterin, biopterin, szépiapterin és a drosopterin.